产前诊断又称宫内诊断，或出生前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况（例如观察胎儿有无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常），检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。

（一）     产前诊断的对象

1.  35岁以上的高龄孕妇 因卵细胞减数分裂时染色体不分离机会增加，胎儿染色体畸变了率增高，例如唐氏综合症发生率可明显增高。

2.  生育过染色体异常儿的孕妇 再生染色体异常儿（如21、18、13三体综合症）的机会比正常孕妇高10倍。

3.  夫妇一方有染色体平衡易位者 其子代发生染色体畸变率增大。

4.  生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者 其子代再发生几率增高。

5.  性连锁隐性遗传病基因携带者   其男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者，可做胎儿性别预测。

6.  夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

7.  在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

8.  有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

9.  原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇。

10. 本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

（二）产前诊断常用方法

  可根据医疗条件、选择性应用以下方法

1.      胎儿外形观察 利用B超、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。

2.      染色体核型分析  利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。

3.      基因检测  利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA。

4.      基因产物检测 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

（三）产前诊断疾病

1.      染色体病 包括数目异常和结构异常引起的疾病。

2.      性连锁遗传病 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。

     3. 先天性代谢缺陷病 多为常染色体隐性遗传病。

4. 非染色体性先天畸形 特点是胎儿有明显的结构改变，如神经管缺陷，即在孕期因某些原因引起神经管不闭合所致畸形。

（四）染色体病的产前诊断

1.羊水细胞制备染色体

2.绒毛细胞制备染色体

3.胎儿血细胞培养制备染色体

（五）性连锁遗传病的产前诊断

（六）先天性代谢缺陷病的产前诊断

（七）非染色体性先天畸形

（八）植入前诊断

（九）从母血中分离胎儿细胞进行产前诊断。